Или, его так и лечат, “по-старинке”, как его “лечили” у меня?

В смысле, — никак.

“У меня и моего сына Даниила, редкое заболевание – несовершенный остеогенез (синонимы – врождённая ломкость костей, osteogenesis imperfecta). Это редкое наследственное потомственное изменение соединительных костных тканей. Буквально – “Несовершенный . . . → Read More: Информация]]>

Кто знает, в России что-то с этим заболеванием делают сейчас?

Или, его так и лечат, “по-старинке”, как его “лечили” у меня?

В смысле, — никак.

“У меня и моего сына Даниила, редкое заболевание – несовершенный остеогенез (синонимы – врождённая ломкость костей, osteogenesis imperfecta).
Это редкое наследственное потомственное изменение соединительных костных тканей. Буквально – “Несовершенный остеогенез” означает несовершенное формирование костей, а именно их хрупкость. Прежде всего, это относится к наиболее вероятному последствию: хрупкость костей. Кости начинают ломаться без очевидной на то причины.
В настоящее время Даниилу прописано лечение гормоном роста. Стоимость одного курса лечения составляет 5000$. С сыном мы живём вдвоём и, к сожалению я не имею возможности найти средств на его лечение самостоятельно, а время, когда действие этого препарата будет эффективно для Даниила, уходит. Даниила я воспитываю самостоятельно и помощи ожидать больше не от кого. Прошу откликнуться и помочь нам”.

Отсюда.

Есть ли оно в списке заболеваний, по которым положено выдавать какие-то лекарства? И, какие лекарства “положены”, если, что-то, вообще есть?

Письмо это я процитирую целиком, как оно есть. И я очень прошу прощения у моих друзей за то, что я не сокращаю это письмо и публикую его в том виде, в котором я его и получил.

Единственная разница будет та, что я уберу это . . . → Read More: Надеюсь, мы сможем дать ей шанс]]>

Некоторое время назад, я получил большое письмо от очень неравнодушного человека.

Письмо это я процитирую целиком, как оно есть. И я очень прошу прощения у моих друзей за то, что я не сокращаю это письмо и публикую его в том виде, в котором я его и получил.

Единственная разница будет та, что я уберу это письмо под cut. Во-первых, оно очень большое по размеру и я не хочу создавать никаких проблем для тех моих друзей, кто не хочет иметь с этим ничего общего.

Для остальных, — очень моих хороших друзей, — лишь несколько пояснений.

Если Вы помните хорошо, то у меня нет аккаунта на “Одноклассниках.Ру”. Если кому-то нужны пояснения, то — вот по этой причине.

И, — наконец. Та проблема, которая описана в приведенном мною, ниже письме — она очень специфична. Диагноз Ульяны — тот же самый диагноз, что и у меня.

У меня — никакого шанса не было. Я бы очень хотел, чтобы у Ульяны Шибиной такой шанс был. Поэтому, я буду очень и очень признателен тем из вас, кто даст ссылку на этот пост или решит помочь, каким-либо образом.

Заранее, — спасибо, вам, большое!!!

Всех, вам, — Божьих благословений!

Антон, здравствуйте!

Меня зовут Юля, я добровольный помощник группы «Благотворительность», сайта www.odnoklassniki.ru.Мы группа людей, которые не равнодушны к проблемам людей и помогаем больным деткам и людям, нуждающимся в помощи.Недавно, к нам за помощью обратилась Анна Шибина,мама 6-ти месячной малышки Ульяны,ее диагноз «Несовершенный остеогенез 1 типа». Обратилась,как к последней инстанции, в Филатовской больнице маме предложили отказаться от ребенка, конечно у нее мысли в голове об этом не было.Они говорили,что это не лечится и ребенок будет инвалид.Они с мужем очень долго ездили по клиникам в поиске лечения и везде им говорили что она вряд ли даже будет сидеть. И все же родители нашли центр, в котором успешно это лечат, но лечение очень дорогое (в прошлом году оно стоило 50 000-70 000 рублей, а в 2009 – 150 000 руб.), это лечение нужно проводить каждые два месяца.

Письмо,которое мы получили от мамы Ульяны:
Здравствуйте!Хочу описать историю нашей семьи и почему мы обратились к Вам!В 2004году мы с мужем поженились в городе Мичуринске который
находится за 400киллометров от Москвы.Жили и радовались жизни в 2005 родился наш любимый первенец Глеб абсолютно здоровый вес 3350 рост 52см.Мы просто были счастливы!Муж работал водителем на пассажирской газели.Снимали квартиру.Потом начались трудности с работой…газель постоянно ломалась и соответственно не было заработка. Мы переехали жить к родителям мужа.Но через некоторое время стало совсем тяжело сынуля рос потребностей стало больше и мы решили поехать в Москву.Переехали в Москву весной в 2007 году сняли квартиру муж устроился в строительную фирму,я в садик воспитателем в общем начали работать и опять радоваться жизни что мы можем позволить купить нашему сынишке что то лишнее.Все было очень хорошо.В декабре нас попросили съехать с квартиры…переехали…я узнала, что беременна.Беременность протекала хорошо!Мое пузико росло!Мы были счастливы,когда услышали что это девочка.Я просто парила в облаках и думала”сбылась моя мечта”.Но увы счастье длилось недолго в мае нашему сынульке поставили диагноз”ОНКОЛОГИЯ”что для меня прозвучало просто как приговор.Я думала все моя жизнь закончилась. В это время я была уже в декрете.Мы начали его обследовать…врачи нечего не говорили..я была просто как зомби днями и ночами на коленях возле его кроватки и икон.Решили делать биопсию.Операция длилась 2 часа.В этот момент я просто не находила себе места.Муж меня всячески пытался подбодрить.И наконец,пришел хирург который оперировал Глеба и сказал что диагноз НЕПОДТВЕРДИЛСЯ.Растянулась яремная вена начала скоплятся кровь и образовалась шишка…вырезали этот участок вены.Я была просто на седьмом небе от счастья что все обошлось!!!И мой родной Зайчик будет жить!!!Когда нас выписали я сразу пошла,делать контрольное узи.И тут опять удар…врач говорит”я не могу у вашего ребенка найти голень,и вообще не могу понять что с ее ногами?”Срочно направляют в диагностический центр в Москву при 27 роддоме.Делали разнообразные узи диагностики.Голень нашли!Сказали,что она так просто сидит,что ее невидно.Но поставили диагноз внутриутробный порок развития опорно двигательного аппарата.Приехав домой я немного успокоилась зная то что медицина идет вперед!Начали искать подходящие клиники по выпрямлению костей.В 38 недель я легла в роддом для решения вопроса о родоразрешении.Сделав узи в роддоме они отказались делать кесарево ссылаясь на то, что ребенок неполноценный и возможно нежизнеспособный!!!Опять шок!!!в 39 недель начались роды!в 17.30 9.08.08 родилась моя малышка вес 2585 рост 46 см.Первый мой вопрос был “она ЖИВА” мне сказали да все хорошо.Второй”что с ножками”сказали что деформация и укорочение…выпрямят,вытянут!!!Сейчас все делают!!! И снова я была счастлива…думала ну все наверно точно все!!!Но оказалось нет на следующий день мне показали ножки Улечки…я просто не могу описать как они были опухши!!!Уля лежала в кувезе без движения и постоянно кричала от боли!!!меня пускали к ней только на час два раза в день.На мой вопрос”может это перелом”они ответили”при пальпации не чувствуется”а оборудования для обследования нет.Через пять дней нас перевели в детскую городскую больницу.Где мы отвалялись четыре дня пока я не забила тревогу!!!После разговора с заведующим нам экстренно сделали рентген,оказался перелом бедер!!!Перевели в Филатовскую больницу.В какой-то мере я вздохнула думала ладно срастется …ерунда…В филатовке Улю посмотрели и обнаружили еще перелом плечевой кости…Опять себя успокаивала что все срастется.Но пришел генетик и прозвучал еще один страшный приговор”Это не ребенок А ФАРФОРОВАЯ КУКЛА”на мой вопрос это лечится он ответил НЕТ!!!И опять все поновому слезы,голова шла кругом от мысли”ЧТО ДЕЛАТЬ,КУДА БЕЖАТЬ”Очень хорошо поддерживал муж” не переживай все будет хорошо,она у нас будет самой любимой девочкой на свете!!!”В голове проскользнула мысль МОЖЕТ ОШИБКА как и с Глебом…Свято надеялась и верила в это!!!Но нет…перед выпиской у Улечки произошло еще два спонтанных перелома плечевой кости…С зафиксированными ручками еще не сросшимися нас выписали домой.Через два дня поехали по рекомендации в Институт НИИ педиатрии и хирургии на консультацию к генетику.Где услышали тоже самое это не лечится…крепитесь ребенок инвалид!!!Но мы не хотели сдаваться!!!Приехав домой я начала искать клиники и средства лечения этого заболевания…Нашла что Германия и Япония лидируют по лечению этого заболевания…лечатся памидронатом…результаты на лицо люди ходят!!!Начала искать где можно приобрести этот препарат в России!!!Не нашла так как его нет в списках лекарственных средств по Российской Федерации.случайно вышла на клинику АМЦ посмотрела сайт и подумала мы там лечение нашей Ульяночки просто не потянем.Как раз в это время у мужа начались проблемы с работой…стало мало заказов у строительной фирмы!Соответственно сказалось на зарплате.Подумав некоторое время все-таки решила поехали хоть узнаем!Приехали.Зашли и сразу все затряслось внутри думала ВСЕ здесь мы точно не потянем что же делать!Поговорив с врачем немного успокоилась.Нам сразу сказали не волнуйтесь все будет хорошо.Мы помогаем таким деткам…дали номера телефонов родителей у которых детки с таким же заболеванием.И дали листовку со списком документов,с которыми мы должны обратиться в фонд помощи.Сразу стало легче.Это было в сентябре…мы сразу все необходимое собрали и отослали в фонд.пришел ответ ваше письмо зарегестрированно.В общем осталось только ждать когда его напечатают и соберут денежки на лечение.Но время шло…сентябрь…октябрь…ноябрь…у Ульяны еще случились еще три перелома…тишина позвонила в фонд сказали а что вы хотите у нас детки по полгода в очереди стоят…кризис…Муж уже практически не работал были мелкие подработки которых хватало только на оплату квартиры и еду.И опять паника…от бессилия открыла группу благотворительность!!!И ткнула мышкой на первую попавшую фотографию.Сквозь слезы бессилия начала писать сообщение, в котором описала свою ситуацию. И через некоторое время пришел ответ”мы поможем!!!”Выложила всю информацию, которая у меня была.Все дни молилась,чтоб нашлись добрые люди…написала сумму лечения 70000руб которая будет с января месяца!!!Потому, что не было надежды на то что успеем собрать такую сумму до января!!!В это время муж доделывал последний объект…и на данный момент заказов не было…начали вести активный поиск работы…нашли одно предложение которое боле мене подходит по зарплате(чтоб оплатить квартиру и питаться).Отправили резюме сказали что после новогодних праздников все прояснится,а пока держим кулачки чтоб все получилось.Конечно же у нас есть родители которые нам помогают оплачивать квартиру и покупать еду.Есть родственники, которые по мере своей возможности помогают собрать денежки на лечение Ульяночке!!!Мы делаем все возможное, чтобы наше солнышко ходило!!!И очень ярко освещало наш дом!!!ХОЧУ ВЫРАЗИТЬ СВОЮ БЛАГОДАРНОСТЬ ВСЕМ КТО ПОМОГ НАМ СОБРАТЬ ДЕНЬГИ НА ЛЕЧЕНИЕ!!!БЛАГОДАРЯ ВАМ УЛЯ ПРОШЛА ПЕРВЫЙ КУРС ЗА 50000руб!!!И НА ДАННЫЙ МОМЕНТ ВЕДЕТ СЕБЯ ГОРАЗДО СПОКОЙНЕЙ И ТЬФУ-ТЬФУ БЕЗ ПЕРЕЛОМОВ ПОКА!!!НИЗКИЙ ВСЕМ ПОКЛОН!!!
На данный момент у Улечки следующие диагнозы:несовершенный остеогенез 1 типа,перелом обеих бедренных костей, перелом плечевых костей(стадия образования костной мозоли)деформация берцовых костей,лактазная и ферментная недостаточность,церебральная ишемия 2 ст,сд-м угнетения, ЗВУР по диспластическому типу, множественныестигмы дисэмбриогенеза. Порок развития опорно-двигательной системы.
За 3 месяца удалось собрать деньги на лечение Улечки в декабре и уже собраны средства еще на несколько курсов,следующий курс назначен на 25 февраля.Улечка лечится в Международном центре в Москве и лечение уже дает результаты:у малышки,слава Богу,нет новых переломов,и она на днях первый раз перевернулась сама!Улечка-замечательный ребенок, такая маленькая и такая сильная!Мы все вместе Верим,что нам обязательно удастся поставить малышку на ноги.Об Ульяночке уже вышло несколько репортажей по ТВ (РенТВ и 1 канал),радио и в газетах,прошло несколько благотворительных фотосессий.Сделано очень многое,но еще больше предстоит сделать,так как лечение еще только началось и неизвестно сколько курсов надо будет проходить и сколько времени и денег на это потребуется.Сейчас врачи говорят,что как минимум 3 года по 6 курсов в год.
Нам сейчас очень нужна информационная поддержка, чтобы как можно больше людей узнало о малышке и ее беде и психологическая поддержка для родителей тоже очень важна.Возможно, Вы сможете написать об Ульяне в совеем ЖЖ.Антон,есть ли у Вас страничка на «одноклассниках»?Я хотела бы Вас пригласить в Улечкину группу.Там много информации о малышке, ее фотографии, документы врачей, отчеты о поступающих средствах.В Вашей жизни и книге, есть потрясающие слова «жизнь – это не выбор, жизнь это шанс».Нам всем, очень хочется дать шанс этому маленькому Человечеку.
С уважением и благодарностью,Юля Рабочая,помощник группы“Благотворительность”с сайта www.odnoklassniki.ru
yrabochaya@list.ru

Спасибо!